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60/57/15 - GENETICA

Anno Accademico ​2016/2017

Docente
ANNALISA ​MARCHI (Tit.)
Periodo
Primo Semestre​
Modalità d'Erogazione
Convenzionale​
Lingua Insegnamento




Informazioni aggiuntive

CorsoPercorsoCFUDurata(h)
[60/57] ​ ​BIOLOGIA [57/00 - Ord. 2012] ​ ​PERCORSO COMUNE868
Obiettivi

Obiettivi formativi: conoscenza della natura e delle funzioni del materiale ereditario, comprensione dei meccanismi e delle modalità di trasmissione ereditaria e delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo. Apprendimento di metodologie di base utilizzate nell’analisi genetica e capacità di utilizzare le conoscenze acquisite nell’analisi di dati sperimentali.

Conoscenza e capacità di comprensione: conoscenza e comprensione dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genica, delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, dei meccanismi di controllo della espressione genica negli eucarioti, e delle basi molecolari della variabilità genetica e dell’evoluzione biologica.

Capacità applicative: capacità di determinare la modalità di eredità dei caratteri in alberi genealogici ed incroci programmati, di stimare la probabilità di trasmissione alla discendenza e il grado di associazione tra geni e di utilizzare test statistici per verificare la significatività di dati sperimentali. Apprendimento di tecniche di base per l'analisi del DNA e dei suoi polimorfismi.

Autonomia di giudizio:
Acquisizione di capacità critiche nell’analisi dei risultati di test genetici e nella loro interpretazione. Consapevolezza della natura probabilistica delle predizioni riguardanti la trasmissione dei caratteri alla discendenza. Consapevolezza delle complesse relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo e della importanza evolutiva della variabilità genetica.

Abilità nella comunicazione:
Capacità di esprimere le informazioni e i concetti appresi attraverso una corretta terminologia scientifica. Capacità di comunicare e spiegare in termini corretti anche a non specialisti tematiche che riguardano l’eredità e le relazioni tra genotipo e fenotipo.

Capacità di apprendere:
Acquisizione di conoscenze di base necessarie per studi avanzati di genetica e per la comprensione globale dei fenomeni biologici, anche attraverso lo sviluppo di capacità di collegamento tra i vari processi biologici e tra le varie discipline.

Prerequisiti

Buona conoscenza della struttura e fisiologia della cellula, dei meccanismi di base della riproduzione (mitosi e meiosi), e delle caratteristiche molecolari del materiale genetico.

Contenuti

Le basi molecolari della eredità. Il DNA come materiale genetico: prove sperimentali. Correlazione tra struttura e funzioni biologiche del DNA.
Organizzazione e trasmissione del materiale genetico.
Genetica mendeliana. Genotipo e fenotipo. I metodi dell’analisi mendeliana. La segregazione e l’assortimento indipendente dei geni. Il reincrocio. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Calcoli probabilistici e test del chi quadro nell’analisi genetica. La riscoperta delle leggi di Mendel. La teoria cromosomica dell’eredità.L’eredità legata al sesso.Analisi mendeliana nell’uomo: gli alberi genealogici.
Estensione dell’analisi mendeliana. Allelia multipla. Codominanza e dominanza incompleta. Concetto di dominanza e recessività. Geni letali. Rapporti mendeliani modificati. Complementazione. Espressione genica e ambiente.
Scoperta della concatenazione totale e parziale dei geni. Ricombinazione e crossing over. Mappe di concatenazione genica per ricombinazione. Incrocio a due e tre fattori. Doppi scambi e interferenza. Marcatori molecolari. Mappatura genetica nell’uomo. Il Progetto genoma umano.
Variazione del materiale genetico: le mutazioni. Mutazioni geniche. Mutazioni dinamiche. Mutazioni cromosomiche di struttura e di numero. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni ed evoluzione.
Elementi trasponibili: elementi trasponibili nei procarioti; elementi trasponibili negli eucarioti. Conseguenze genetiche della trasposizione.
Eredità extranucleare. Modalità di trasmissione dell’ eredità extranuclere. Esempi di eredità extranucleare. Eredità materna ed effetto materno.
Controllo del differenziamento. Geni costitutivi e geni regolati. Compensazione di dose e inattivazione del cromosoma X nei mammiferi. Attività genica differenziale in tessuti e nello sviluppo. Controllo genetico dello sviluppo in organismi sperimentali. Genetica di popolazione. Analisi della struttura genetica di una popolazione: frequenze alleliche e genotipiche. Stima della variabilità genetica. La legge di Hardy-Weinberg per loci autosomici e X-linked e sua applicazione. Fattori di variabilità genetica: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione naturale.
Genetica dei caratteri quantitativi: La natura dei caratteri continui. Analisi genetica dei caratteri quantitativi. Ereditabilità. Stima della ereditabilità.
Laboratorio:Estrazione di DNA da tessuti animali, digestione del DNA del batteriofago lambda e del DNA eucariotico con enzimi di restrizione, preparazione di gel di agarosio, separazione elettroforetica dei frammenti di DNA su gel, visualizzazione e determinazione delle dimensioni dei frammenti di DNA.

Metodi Didattici

Lezioni frontali, esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di sperimentazioni virtuali, test di verifica, pratica di laboratorio.

Verifica dell'apprendimento

Due test di verifica con domande di problem solving a risposta aperta durante il corso, e colloquio orale alla fine del corso sugli argomenti non presenti nel test. Nel caso di esito negativo di uno o più test, i relativi argomenti saranno oggetto della discussione orale. I test e l'interrogazione orale hanno lo scopo di verificare oltre alle basi teoriche, la capacità dello studente di applicare le conoscenze acquisite alla analisi e soluzione di problemi pratici.
Il giudizio finale tiene conto dei seguenti fattori:
a) Capacità espressiva;
b) Utilizzo della terminologia scientifica pertinente al corso;
c) Comprensione degli argomenti trattati nel corso;
d) Capacità di collegare le nozioni e situarle entro un quadro logico;
e) Capacità di utilizzare le acquisizioni teoriche per analizzare e interpretare dati sperimentali;
Votazione finale:
a) Sufficiente (da 18 a 20/30)
Il candidato dimostra capacità espressive molto modeste, ma comunque sufficienti a sostenere un dialogo coerente. Poche nozioni acquisite, livello superficiale, molte lacune, e collegamenti concettuali di livello elementare. Scarsa capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
b) Discreto (da 21 a 23)
Il candidato dimostra capacità espressive piú che sufficienti a sostenere un dialogo coerente. Accettabile padronanza del linguaggio scientifico. Discreta acquisizione di nozioni, ma scarso approfondimento, poche lacune, e collegamenti concettuali di moderata complessità. Discreta capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
c) Buono (da 24 a 26)
Il candidato dimostra soddisfacenti capacità espressive e significativa padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni piuttosto ampio, moderato approfondimento, con piccole lacune. Capacità dialogica e spirito critico rilevabili. Buona capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
d) Ottimo (da 27 a 29)
Il candidato dimostra notevoli capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni molto esteso, ben approfondito, con lacune marginali. Notevole capacità dialogica, buona competenza e rilevante attitudine alla sintesi logica. Notevole capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
e) Eccellente (30)
Il candidato dimostra elevate capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni molto esteso e approfondito, eventuali lacune irrilevanti. Ottima capacità dialogica, spiccata attitudine a effettuare collegamenti tra argomenti diversi. Ottima capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali
La lode si attribuisce a candidati nettamente sopra la media e i cui eventuali limiti espressivi, concettuali, logici risultino nel complesso del tutto irrilevanti.

Testi

Pierce B.A., 2016. Genetica. Zanichelli
Russel P.J., 2014. Genetica . Un approccio molecolare. Pearson
Sanders M.F. e Bowman J.L., 2013. Genetica. Un approccio integrato. Pearson
Griffiths A,J.F. et al., 2013. Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli
Brooker R.J., 2010. Principi di Genetica. McGraw-Hill.
Hartl D.L. & Jones E.W. 2010. Genetica. Analisi di geni e genomi. EdiSEs
Hartwell L.H. et al., 2008. Genetica. Dai geni ai genomi. McGraw-Hill
Klug W.S. et al., 2007. Concetti di Genetica. Pearson Education

Altre Informazioni

File in pdf delle lezioni e di problemi ed esercizi. Testi di genetica disponibili presso la Biblioteca Centrale dell’Area Biomedica, Cittadella Universitaria di Monserrato.