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60/72/5 - NEUROGENETICA

Anno Accademico ​2015/2016

Docente
SILVIA ​NAITZA (Tit.)
Periodo
Secondo Semestre​
Modalità d'Erogazione
Convenzionale​
Lingua Insegnamento
ITALIANO​



Informazioni aggiuntive

CorsoPercorsoCFUDurata(h)
[60/72] ​ ​NEUROPSICOBIOLOGIA [60/72-00 - Ord. 2015] ​ ​PERCORSO COMUNE648
Obiettivi

Il corso si propone di fornire agli studenti le basi teoriche e gli strumenti metodologici per l‘analisi genetica di patologie neurodegenerative umane, sia semplici che complesse, assieme ad una conoscenza approfondita dell’organizzazione strutturale e funzionale del genoma negli eucarioti a livello molecolare e dei meccanismi epigenetici di controllo dell’espressione genica. Lo studente dovrà acquisire la consapevolezza della varietà di cause genetiche alla base di alterazioni neurodegenerative ed essere in grado di ipotizzare e motivare un possibile percorso per l’identificazione e caratterizzazione del o dei geni responsabili di un dato fenotipo patologico, sulla base delle conoscenze acquisite e delle metodiche attualmente disponibili.

Conoscenza e capacità di comprensione:
- Conoscenza dei più aggiornati sviluppi nel campo della genetica e della genomica.
- Conoscenza delle metodologie sperimentali utilizzate per lo studio dei genomi e l’identificazione di geni.

Capacità applicative:
- Essere in grado di formulare e motivare un possibile protocollo per l’identificazione e caratterizzazione di geni candidati per caratteri semplici e complessi.
- Capacità di lavorare in gruppo.

Autonomia di giudizio:
- Capacità di analizzare in senso critico risultati sperimentali attinenti le tematiche trattate attraverso l’analisi di lavori scientifici.
- Valutazione consapevole della didattica.

Abilità nella comunicazione:
- Saper presentare in forma orale e con sussidi audiovisivi i risultati di ricerche scientifiche in campi attinenti le tematiche trattate.
- Saper utilizzare un linguaggio scientifico appropriato.

Capacità di apprendere:
- Conoscenze teoriche fondamentali per l’approfondimento e aggiornamento di tematiche di neurogenetica e dei continui sviluppi della genomica.

Prerequisiti

Buone conoscenze di base di genetica e di biologia molecolare.

Contenuti

Parte I. Le caratteristiche universali dei viventi. L’evoluzione e la diversità biologica. Il materiale genetico; la composizione e la struttura di DNA ed RNA. La replicazione semi-conservativa del DNA. La replicazione dei telomeri. Espressione genica: trascrizione e traduzione. Relazione gene-proteina ed il codice genetico. Maturazione del trascritto primario e lo splicing. Eccezioni al normale flusso dell’informazione genica. L’RNA non codificante. Meccanismi di variabilità genetici ed epigenetici. Le mutazioni ed i meccanismi di riparazione del DNA. Le basi cellulari della riproduzione e della ereditarietà. Struttura dei cromosomi. Mitosi e Meiosi. Ricombinazione e crossing-over. Aberrazioni cromosomiche: anomalie degli autosomi e dei cromosomi del sesso. Sindrome di Down. Anomalie di struttura: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Cromosomi del sesso. Lyonizzazione. Mitocondri e DNA mitocondriale. Malattie mitocondriali.
Parte II. Genotipo e fenotipo. Caratteri semplici e complessi. Genetica Mendeliana e leggi di Mendel. Modelli di ereditarietà mendeliani nell’uomo. Malattie neurodegenerative semplici: malattie da espansione della tripletta. Meccanismi di espansione. La sindrome dell’X-fragile, malattia di Huntington, atassie spinocerebellari (SCA), atassia di Friedreich, distrofia miotonica di tipo I e II. Approccio allo studio delle malattie complesse. Studio di associazione su tutto il genoma (GWAS). Malattie neurodegenerative complesse: patogenesi e basi genetiche. Sclerosi Multipla. Morbo di Alzheimer. Morbo di Parkinson. Schizofrenia.
Parte III. Metodologie per la diagnosi delle malattie da espansione della tripletta. Amplificazione del DNA (PCR) e Southern Blotting. Applicazioni per la diagnosi della sindrome dell’X-fragile. Tecniche di studio dell’espressione genica. Tecniche di sequenziamento del DNA di prima generazione (metodo Sanger), “next generation sequencing” (NGS), sequenziamento di terza generazione, piattaforme tecnologiche. Applicazione delle metodiche di NGS alla genomica ed allo studio della biologia funzionale. Esercitazione di laboratorio: tipizzazione di una variante di tipo SNP.

Metodi Didattici

Il corso ha una durata di 15 settimane, per un totale di 4 ore a settimana (48 ore in tutto), e si articola in lezioni frontali ed attività seminariali di approfondimento di alcune specifiche tematiche oggetto di esame (40 ore). Inoltre include esercitazioni di laboratorio mirate all'apprendimento di metodiche di tipizzazione del DNA (8-10 ore).

Verifica dell'apprendimento

Esame orale. Lo studente dovrà discutere alcuni argomenti proposti dal docente avvalendosi, dove necessario, anche di schemi/rappresentazioni grafiche. Sono valutate la conoscenza degli argomenti del corso, le capacità di collegamento tra argomenti diversi, la capacità espressiva, l’uso di terminologia appropriata, la capacità di sintesi.
Il voto è espresso in trentesimi ed esprime la valutazione complessiva del profitto dello studente durante il corso e delle risposte su alcuni differenti argomenti proposti, per ciascuno dei quali deve essere dimostrata una preparazione almeno elementare.

Testi

Testi di riferimento:

P.J. Russell, Genetica , ediSES

T.Strachan, A.P. Read, Genetica Molecolare Umana, UTET

Altre Informazioni

Gli studenti hanno a disposizione le slides delle diapositive delle lezioni che vengono distribuite alla fine della lezione in formato PDF per via telematica.

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