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60/71/5 - ANTROPOLOGIA MOLECOLARE

Anno Accademico ​2021/2022

Docente
CARLA MARIA ​CALO' (Tit.)
Periodo
Primo Semestre ​
Modalità d'Erogazione
Convenzionale ​
Lingua Insegnamento
ITALIANO ​



Informazioni aggiuntive

CorsoPercorsoCFUDurata(h)
[60/71] ​ ​BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE [71/20 - Ord. 2021] ​ ​Citologia molecolare656
Obiettivi

Lo studente alla fine del corso dovrà possedere una buona conoscenza della storia evolutiva dell'uomo moderno da un punto di vista genetico-molecolare. In particolare dovrà essere in grado di identificare il contributo dei marcatori molecolari alla conoscenza dell'evoluzione e della biodiversità, nonché le loro applicazioni in campo forense e i pattern di variabilità di marcatori neutrali e sottoposti a pressione selettiva. Dovrà inoltre argomentare con rigore scientifico tutte le scoperte e le teorie dell'antropologia molecolare. Dovrà essere in grado di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici ricavati sia per via sperimentale (genotipizzazione effettuata in laboratorio) sia teorica (ricerca bibliografica); Dovrà inoltre possedere una conoscenza di base degli
strumenti informatici utilizzati in campo antropologico-molecolare.

CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE
Lo studente dovrà dimostrare di avere conoscenze approfondite sulla variabilità genetica e sui polimorfismi del DNA umano e capacità di comprensione della loro applicazione in campo popolazionistico, evoluzionistico e forense. Dovrà inoltre dimostrare di avere conoscenze e capacità di comprensione dei meccanismi evolutivi e della loro interazione con la pressione ambientale
CAPACITA' APPLICATIVE
Lo studente dovrà acquisire capacità applicative nell'ambito della determinazione dei polimorfismi genetici e sulla loro distribuzione. L'acquisizione di tali capacità verrà stimolata mediante simulazioni in itinere e durante le attività pratiche del corso, tramite:
- lavoro di gruppo in laboratorio per l'estrazione del DNA umano da tampone buccale, e la quantizzazione dello stesso;
- lavoro individuale per la tipizzazione di alcuni marcatori (elettroforesi e identificazione dei genotipi).
- Utilizzo banche dati specifiche e analisi bioinformatiche dei dati.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO
- Acquisizione della capacità di verificare la corretta procedura di ricerca antropologica attraverso i controlli di qualità;
- Acquisizione della capacità di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici ricavati sia per via sperimentale (genotipizzazione effettuata in laboratorio) sia teorica (ricerca bibliografica);
- Comprensione degli aspetti etici della ricerca
ABILITA' NELLA COMUNICAZIONE
Acquisizione della capacità di illustrare in modo completo e chiaro le leggi che governano l’evoluzione molecolare e la variabilità genetica, e la loro interazione con i fattori ambientali. Capacità di utilizzare un linguaggio scientifico appropriato. Valutazione dell’abilità nella comunicazione mediante colloquio orale e eventuale relazione di approfondimento
CAPACITA' DI APPRENDERE
Acquisizione di adeguate conoscenze scientifiche della variabilità genetica,
dei suoi metodi di studio, e dell’evoluzione molecolare mediante lezioni frontali e testi scientifici specifici di approfondimento inerenti l’Antropologia molecolare. Capacità di lettura ed interpretazione di letteratura scientifica specifica. Consultazione di database e ricerca bibliografica in rete, strumenti conoscitivi di base necessari per l’aggiornamento continuo delle conoscenze.

Prerequisiti

Conoscenze di genetica di base, in modo particolare sulla struttura del DNA e sui meccanismi che ne determinano la variabilità. Conoscenze di base di genetica delle popolazioni, sui fattori evolutivi e sulla variabilità molecolare (polimorfismi).

Contenuti

Introduzione all'antropologia molecolare: nascita, sviluppi e finalità. Dall'analisi dei marcatori classici alla NGS.
Variabilità inter e intra-popolazionistica: significato e come verificarla.
I marcatori molecolari nello studio delle popolazioni umane: origine, tassi di mutazione e applicazioni.
Vantaggi nell'utilizzo dei marcatori a trasmissione uniparentale (mtDNA e porzione non ricombinante del cromosoma Y). Applicazioni in campo evolutivo.
Richiami sulle teorie dell'evoluzione umana. Origine e diffusione dell'uomo anatomicamente moderno: le diverse teorie analizzate da un punto di vista molecolare. La posizione dell'uomo di Neanderthal. La posizione dei nuragici. Il popolamento dei vari continenti da parte di Homo sapiens ricostruito attraverso i dati molecolari.
Caratteristiche del DNA antico. Le Metodologie di analisi. Il problema delle contaminazioni: precauzioni e protocolli di lavoro. Marcatori utilizzati nello studio del DNA antico. Analisi bioinformatiche per la ricostruzione e l'analisi delle sequenze di DNA.
Esempi di evoluzione recente: la persistenza della lattasi, l'amilasi.
Variabilità genetica e suscettibilità individuale verso patologie complesse o fenotipi multifattoriali.
La medicina evolutiva e le patologie da maladattamento.
L'epigenetica in antropologia.
DNA e analisi forensi. I marcatori utilizzati nell'analisi forense e negli studi di associazione. Interpretazione statistica del test di paternità e di identificazione personale. Importanza della conoscenza della variabilità genetica.
Metodi di analisi della variabilità genetica: allineamento e confronto di sequenze, distanze genetiche, alberi genetici, metodi per la ricostruzione degli alberi. Test per l'analisi della pressione selettiva.
Esercitazioni
Prelievo campione buccale per estrazione: confronto tra diverse metodiche (spazzolino tradizionale, spazzolino in etanolo, raccolta di saliva e sciacqui con colluttorio).
Estrazione DNA, quantificazione con fluorimetro e spettrofotometro.
Elettroforesi in agarosio e poliacrilamide per il riconoscimento e l'identificazione di polimorfismi (SNPs, ACE (indel), amilogenina per la determinazione del sesso.
Ricerca, allineamento e comparazione sequenze DNA. Ricerca di primers specifici

Metodi Didattici

"La didattica verrà erogata prevalentemente in presenza, integrata e “aumentata” con strategie online, allo scopo di
garantirne la fruizione in modo innovativo e inclusivo.
I crediti per le lezioni frontali sono 4, per un totale di 32 ore. Le lezioni saranno in lingua italiana.
I CFU di laboratorio (2 CFU per un totale di 24 ore) si svolgeranno nei laboratori didattici, dove gli studenti potranno imparare e approfondire i metodi sperimentali utilizzati in antropologia molecolare e nel laboratorio informatico dove approfondiranno la conoscenza di specifici database e impareranno le analisi bioinformatiche di base."

Verifica dell'apprendimento

La valutazione dello studente prevede una prova orale in cui vengono proposti almeno tre quesiti su argomenti diversi.
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere l'applicazione dei diversi polimorfismi molecolari in campo popolazionistico, evolutivo e forense, l'importanza della biodiversità umana e gli effetti della pressione ambientale sul genoma.
Il punteggio della prova d'esame è attribuito mediante un voto espresso in trentesimi. Nella valutazione dell'esame la determinazione del voto finale tiene conto dei seguenti elementi:
1. Correttezza dei contenuti esposti;
2. Congruenza della risposta in relazione al quesito e approfondimento dei contenuti;
3. Capacità di collegare differenti argomenti trovando i punti comuni e istituire un disegno generale coerente, ossia curando struttura, organizzazione e connessioni logiche del discorso espositivo;
4. Capacità di sintesi anche mediante l'uso del simbolismo proprio della materia e l’espressione grafica di nozioni e concetti, sotto forma per esempio di formule, schemi, equazioni;
5. Capacità espressiva e utilizzo appropriato del linguaggio specifico della disciplina.
Di conseguenza il giudizio può essere:
a) Sufficiente (da 18 a 20): lo studente dimostra di aver acquisito una conoscenza superficiale degli argomenti trattati, mostra diverse lacune, anche se ha chiari i concetti base relativi alla variabilità genetica umana, ai fattori che la determinano e ai meccanismi adattativi del genoma in relazione all'ambiente. E' in grado di argomentare i contenuti del programma con sufficiente chiarezza, ma risulta carente nell'analisi critica e nell'attuare connessioni logiche tra argomenti;
b) discreto (da 21 a 23): lo studente dimostra di aver acquisito una discreta conoscenza degli argomenti trattati, mostra qualche lacuna, l'esposizione, per quanto corretta, si presenta deficitaria di uno o più dei seguenti fattori: sintesi, connessioni logiche o linguaggio scientifico.
c) Buono (da 24 a 26): lo studente dimostra di possedere un'ampia conoscenza degli argomenti trattati, minime lacune, è in grado di argomentare con chiarezza, congruenza e sintesi gli argomenti trattati, ha una buona capacità espressiva.
d) Ottimo (da 27 a 29): lo studente dimostra ottima conoscenza del programma e soddisfa ampiamente tutti e cinque gli aspetti richiesti e sopra elencati. Eventuali lacune sono minime e in argomenti marginali.
e) eccellente (30): lo studente dimostra un'eccellente conoscenza della materia con assenza di lacune (o comunque lacune minime su dettagli irrilevanti) e un'eccellente capacità espositiva.
Per conseguire un punteggio pari a 30/30 e lode, lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso, saperli argomentare in modo corretto e fluido, assenza di lacune, avere una eccellente proprietà di linguaggio scientifico e di attuare connessioni logiche.

Testi

"Caramelli D. 2009 Antropologia molecolare. Firenze università Press
Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics. Garland Science, 2014"

Altre Informazioni

Saranno messi a disposizione degli studenti le slide principali del corso e alcuni articoli scientifici ad integrazione del libro di testo.

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