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60/72/5 - NEUROGENETICA

Anno Accademico ​2019/2020

Docente
PAOLO ​FRANCALACCI (Tit.)
Periodo
Secondo Semestre​
Modalità d'Erogazione
Convenzionale​
Lingua Insegnamento
ITALIANO​



Informazioni aggiuntive

CorsoPercorsoCFUDurata(h)
[60/72] ​ ​NEUROPSICOBIOLOGIA [60/72-00 - Ord. 2015] ​ ​PERCORSO COMUNE648
Obiettivi

Il corso si propone di fornire agli studenti le basi teoriche e gli strumenti metodologici per l‘analisi genetica di patologie neurodegenerative umane, sia semplici che complesse, assieme ad una conoscenza approfondita dell’organizzazione strutturale e funzionale del genoma negli eucarioti a livello molecolare e dei meccanismi epigenetici di controllo dell’espressione genica. Lo studente dovrà acquisire la consapevolezza della varietà di cause genetiche alla base di alterazioni neurodegenerative ed essere in grado di ipotizzare e motivare un possibile percorso per l’identificazione e caratterizzazione del o dei geni responsabili di un dato fenotipo patologico, sulla base delle conoscenze acquisite e delle metodiche attualmente disponibili

Prerequisiti

Buone conoscenze di base di genetica e di biologia molecolare.

Contenuti

Struttura del genoma umano: caratteristiche e organizzazione del genoma nucleare - geni singoli e ripetuti, famiglie di geni, DNA altamente e mediamente ripetuto, pseudogeni. La struttura della cromatina e dei cromosomi. Sequenze centromeriche e telomeriche.. Tecniche di citogenetica molecolare. Genoma mitocondriale.
Eredità monogenica nelluomo: analisi del pedigree, modalità di eredità autosomica e legata allX. Mappatura genetica: Marcatori genetici e molecolari. Mappe ad alta densità. Frequenza di ricombinazione e analisi di associazione. Lod score.
Mappatura fisica: mappe basate su cloni e su ibridi da radiazione, mappe di restrizione, mappatura mediante siti a sequenza etichettata. Correlazione tra mappe genetiche e mappe fisiche. Clonaggio posizionale. Genetica inversa.
Come interpretare una sequenza genomica: ricerca di ORF, uso dei codoni, ricerca di giunzioni introne-esone e sequenze segnale, analisi di omologie.
Eredità poligenica e multifattoriale: studi familiari, studi su gemelli, ereditabilità. Mappatura mediante analisi di associazione parametrica e non parametrica.
I progetti genoma: sequenziamento, assemblaggio delle sequenze. Allineamento e analisi delle sequenze. Principali acquisizioni derivate dal sequenziamento. Genomica comparata.

CONOSCENZA E CAPACITA DI COMPRENSIONE:
- Conoscenza dei più aggiornati sviluppi nel campo della genetica e della genomica.
- Conoscenza delle metodologie sperimentali utilizzate per lo studio dei genomi e lidentificazione di geni.
CAPACITA APPLICATIVE:
- Essere in grado di formulare e motivare un possibile protocollo per lidentificazione e caratterizzazione di geni candidati per caratteri semplici e complessi.
- Capacità di lavorare in gruppo.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO:
- Capacità di analizzare in senso critico risultati sperimentali attinenti le tematiche trattate attraverso lanalisi di lavori scientifici.
- Valutazione consapevole della didattica.

ABILITÀ NELLA COMUNICAZIONE:
- Saper presentare in forma orale e con sussidi audiovisivi i risultati di ricerche scientifiche in campi attinenti le tematiche trattate.
- Saper utilizzare un linguaggio scientifico appropriato.
CAPACITÀ DI APPRENDERE:
Conoscenze teoriche fondamentali per lapprofondimento e aggiornamento di tematiche di neurogenetica e dei continui sviluppi della genomica.

Metodi Didattici

Lezioni frontali in aula, attività seminariali.

Verifica dell'apprendimento

Colloquio orale, presentazione in power point.

Testi

Brown T.A. Genomi 4. EdiSES

Altre Informazioni

Schemi e illustrazioni delle lezioni frontali, protocolli sperimentali, lavori scientifici in formato elettronico

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