Programmi dei corsi

 

FA/0081 - ANTROPOLOGIA MOLECOLARE

Anno Accademico ​2019/2020

Docente
CARLA MARIA ​CALO' (Tit.)
Periodo
Secondo Semestre​
Modalità d'Erogazione
Convenzionale​
Lingua Insegnamento
ITALIANO​



Informazioni aggiuntive

CorsoPercorsoCFUDurata(h)
[60/72] ​ ​NEUROPSICOBIOLOGIA [60/72-00 - Ord. 2015] ​ ​PERCORSO COMUNE656
Obiettivi

Lo studente alla fine del corso dovrà possedere una buona conoscenza della storia evolutiva dell'uomo moderno da un punto di vista genetico molecolare.
In particolare dovrà essere in grado di identificare il contributo dei marcatori molecolari alla conoscenza dell'evoluzione e della bioversità, nonché le loro applicazioni in campo forense e i pattern di variabilità di marcatori neutrali e sottoposti a pressione selettiva. Dovrà inoltre argomentare con rigore scientifico tutte le scoperte e le teorie dell'antropologia molecolare.
Dovrà essere in grado di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici ricavati sia per via sperimentale (genotipizzazione effettuata in laboratorio) sia teorica (ricerca bibliografica); Dovrà inoltre possedere una conoscenza di base degli
strumenti informatici utilizzati in campo antropologico-molecolare.
CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE.
Lezioni teoriche mirate a far acquisire allo studente conoscenze approfondite sulla variabilità genetica e sui polimorfismi del DNA umano e la loro applicazione in campo popolazionistico, evoluzionistico e forense. Capacità di comprendere i meccanismi evolutivi e la loro interazione con la pressione ambientale
CAPACITA' APPLICATIVE
Le capacità applicative verranno stimolate durante le attività pratiche, autonome e guidate, per la determinazione dei polimorfismi genetici e sulla loro distribuzione:
- lavoro di gruppo in laboratorio per l'estrazione del DNA umano da tampone buccale, e la quantizzazione dello stesso;
- lavoro individuale per la tipizzazione di alcuni marcatori (elettroforesi e identificazione dei genotipi).
- Utilizzo banche dati specifiche e analisi bioinformatiche dei dati.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO
- Acquisizione della capacità di verificare la corretta procedura di ricerca antropologica attraverso i controlli di qualità;
- Acquisizione della capacità di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici ricavati sia per via sperimentale (genotipizzazione effettuata in laboratorio) sia teorica (ricerca bibliografica);
- Comprensione degli aspetti etici della ricerca
ABILITA' NELLA COMUNICAZIONE
Acquisizione della capacità di illustrare in modo completo e chiaro le leggi che governano l’evoluzione molecolare e la variabilità genetica, e la loro interazione con i fattori ambientali. Capacità di utilizzare un linguaggio scientifico appropriato. Valutazione dell’abilità nella comunicazione mediante colloquio orale e relazione di approfondimento
CAPACITA' DI APPRENDERE
Acquisizione di adeguate conoscenze scientifiche della variabilità genetica,
dei suoi metodi di studio, e dell’evoluzione molecolare mediante lezioni frontali e testi scientifici specifici di approfondimento inerenti l’Antropologia molecolare. Capacità di lettura ed interpretazione di letteratura scientifica specifica. Consultazione di database e ricerca bibliografica in rete, strumenti conoscitivi di base necessari per l’aggiornamento continuo delle conoscenze.

Prerequisiti

Conoscenze di base di genetica delle popolazioni (selezione naturale, variabilità molecolare, ecc.). Conoscenze di genetica, in modo particolare sulla struttura del DNA e sui meccanismi che ne determinano la variabilità

Contenuti

Introduzione all'antropologia molecolare: nascita, sviluppi e finalità. Dall'analisi dei marcatori classici alla NGS.
Variabilità inter e intra-popolazionistica: significato e come verificarla.
Le forze evolutive. I processi microevolutivi nelle popolazioni umane.
I marcatori molecolari nello studio delle popolazioni umane (marcatori biallelici, VNTRs, STRs, SNPs): origine, tassi di mutazione e applicazioni. Vantaggi nell'utilizzo dei marcatori a trasmissione uniparentale (mtDNA e porzione non ricombinante del cromosoma Y).
Richiami sulle teorie dell'evoluzione umana. Origine e diffusione dell'uomo anatomicamente moderno: le diverse teorie analizzate da un punto di vista molecolare. La posizione dell'uomo di Neanderthal. La posizione dei nuragici. Il popolamento dei vari continenti da parte di Homo sapiens ricostruito attraverso i dati molecolari.
Caratteristiche del DNA antico. Le Metodologie di analisi. Il problema delle contaminazioni: precauzioni e protocolli di lavoro. Marcatori utilizzati nello studio del DNA antico. Analisi bioinformatiche per la ricostruzione e l'analisi delle sequenze di DNA.
Esempi di evoluzione recente: la persistenza della lattasi, l'amilasi.
Variabilità genetica e suscettibilità individuale verso patologie complesse o fenotipi multifattoriali. Cenni sulla medicina evolutiva.
La fallacità del concetto di "razza umana" secondo gli studi sul DNA.
Cenni su DNA e analisi forensi. I marcatori utilizzati nell'analisi forense e negli studi di associazione. Interpretazione statistica del test di paternità.
Metodi di analisi della variabilità genetica: allineamento e confronto di sequenze, distanze genetiche, alberi genetici, metodi per la ricostruzione degli alberi. L'orologio molecolare e la datazione dell'ancestore comune.
Esercitazioni
Prelievo campione buccale per estrazione: confronto tra diverse metodiche (spazzolino tradizionale, spazzolino in etanolo, raccolta di saliva e sciacqui con colluttorio).
Estrazione DNA, quantificazione con fluorimetro e spettrofotometro.
Elettroforesi in agarosio per il riconoscimento e l'identificazione di polimorfismi.
Polimorfismi analizzati: MCT1 (SNPs), ACE (indel), amilogenina per la determinazione del sesso.
Ricerca, allineamento e comparazione sequenze DNA. Ricerca di primers specifici

Metodi Didattici

I crediti per le lezioni frontali sono 4, per un totale di 32 ore. Le lezioni saranno in lingua italiana.
I CFU di laboratorio (2 CFU per un totale di 24 ore) si svolgeranno nei laboratori didattici, dove gli studenti potranno imparare e approfondire i metodi sperimentali utilizzati in antropologia molecolare e nel laboratori informatico dove approfondiranno la conoscenza di specifici database e impareranno le analisi bioinformatiche di base.

Verifica dell'apprendimento

La valutazione dello studente prevede una prova orale in cui vengono proposti almeno tre quesiti su argomenti diversi.
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere l'applicazione dei diversi polimorfismi molecolari in campo popolazionistico, evolutivo e forense, l'importanza della biodiversità umana e gli effetti della pressione ambientale sul genoma.
Il punteggio della prova d'esame è attribuito mediante un voto espresso in trentesimi. Nella valutazione dell'esame la determinazione del voto finale tiene conto dei seguenti elementi:
1. Correttezza dei contenuti esposti;
2. Congruenza della risposta in relazione al quesito e approfondimento dei contenuti;
3. Capacità di collegare differenti argomenti trovando i punti comuni e istituire un disegno generale coerente, ossia curando struttura, organizzazione e connessioni logiche del discorso espositivo;
4. Capacità di sintesi anche mediante l'uso del simbolismo proprio della materia e l’espressione grafica di nozioni e concetti, sotto forma per esempio di formule, schemi, equazioni;
5. Capacità espressiva e utilizzo appropriato del linguaggio specifico della disciplina.
Per superare l'esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza sufficiente degli argomenti relativi ai polimorfismi molecolare e alle loro applicazioni, una conoscenza base degli argomenti legati ai meccanismi adattativi del genoma in relazione all'ambiente e di essere in grado di argomentali con sufficiente chiarezza.
I voti superiori a 26 verranno attribuiti agli studenti le cui prove soddisfano tutti e quattro gli aspetti sopra elencati.
Per conseguire un punteggio pari a 30/30 e lode, lo studente deve invece dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso, saperli argomentare in modo corretto e fluido e avere una buona proprietà di linguaggio scientifico.


La valutazione dello studente prevede una prova orale in cui vengono proposti almeno tre quesiti su argomenti diversi.
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere l'applicazione dei diversi polimorfismi molecolari in campo popolazionistico, evolutivo e forense, l'importanza della biodiversità umana e gli effetti della pressione ambientale sul genoma.
Il punteggio della prova d'esame è attribuito mediante un voto espresso in trentesimi. Nella valutazione dell'esame la determinazione del voto finale tiene conto dei seguenti elementi:
1. Correttezza dei contenuti esposti;
2. Congruenza della risposta in relazione al quesito e approfondimento dei contenuti;
3. Capacità di collegare differenti argomenti trovando i punti comuni e istituire un disegno generale coerente, ossia curando struttura, organizzazione e connessioni logiche del discorso espositivo;
4. Capacità di sintesi anche mediante l'uso del simbolismo proprio della materia e l’espressione grafica di nozioni e concetti, sotto forma per esempio di formule, schemi, equazioni;
5. Capacità espressiva e utilizzo appropriato del linguaggio specifico della disciplina.
Per superare l'esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza sufficiente degli argomenti relativi ai polimorfismi molecolare e alle loro applicazioni, una conoscenza base degli argomenti legati ai meccanismi adattativi del genoma in relazione all'ambiente e di essere in grado di argomentali con sufficiente chiarezza.
I voti superiori a 26 verranno attribuiti agli studenti le cui prove soddisfano tutti e quattro gli aspetti sopra elencati.
Per conseguire un punteggio pari a 30/30 e lode, lo studente deve invece dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso, saperli argomentare in modo corretto e fluido e avere una buona proprietà di linguaggio scientifico.

Testi

Caramelli D. 2009 Antropologia molecolare. Firenze università Press
Relethford John H. Genetica delle popolazioni umane. Ed. Ambrosiana, 2013

Altre Informazioni

Saranno messi a disposizione degli studenti le slide principali del corso e alcuni articoli scientifici ad integrazione del libro di testo.

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